Estudos de genética de grande porte estão lançando luz sobre o que torna os humanos humanos
Os humanos são peculiares como espécie, de modo que o que os faz ser assim deve estar escondido em seu genoma. Porém, a um nível quase desconcertante, o genoma humano se assemelha ao genoma de outros primatas, especialmente em relação às proteínas específicas que suas células podem produzir.
No entanto, as poderosas novas maneiras de observar o genoma que estão sendo desbravadas pelo consórcio ENCODE fornecem meios para investigar as marcas específicas da espécie.
Lucas Ward e Manolis Kellis do Instituto de Tecnologia de Massachusetts apresentaram os resultados de tal investigação em um estudo que acaba de ser publicado no periódico Science.
Os dois pesquisadores usaram dados do ENCODE para identificar os pedaços
do genoma que de fato fazem alguma coisa e dados do Projeto 1.000 Genomas, o
qual estudou variações de genomas humanos entre centenas de pessoas, para
descobrir quão grande é a variação desses elementos funcionais de pessoa para
pessoa.
Em particular, eles tentaram encontrar pistas de que um elemento está
sendo mantido pela seleção natural. Caso algo tenha importância evolucionária,
variações aleatórias em sequências de DNA serão eliminadas aos poucos da população,
fazendo com que os elementos com funções claras sejam mantidos. Tal processo é
conhecido como seleção purificadora.
O Dr. Ward e o Dr. Kellis descobriram que, além dos 5% de DNA que são
conservados entre mamíferos, mais 4% do DNA humano parece ser unicamente humano
pelo fato de ser inclinado à seleção purificadora em humanos, mas não em outros
mamíferos.
A maior parte deste DNA exclusivo está envolvida com a regulação de
atividades genéticas – por exemplo, controlar a quantidade de produção de uma
determinada proteína, em vez de alterar a natureza da proteína.
Essa descoberta
está alinhada ao pensamento contemporâneo de que grande parte da mudança
evolucionária está conectada a elementos regulatórios ao invés das estruturas
das proteínas em si.
Os pesquisadores também descobriram que longos segmentos
não-codificadores que não são conservados em outros mamíferos são altamente
restritos em humanos, o que sugere que os mesmos têm funções específicas para
os humanos.
Algumas áreas que são identificadas como particularmente humanas são a
regulação dos bastonetes da retina (os quais estão envolvidos na visão
colorida) e a regulação do crescimento de células nervosas.
Esses processos
evoluíram rapidamente nos ancestrais primatas dos homens, mas agora estão
passando por uma forte seleção purificadora para manter suas funções benéficas.
As implicações disso, dada a característica que distingue os humanos - seu
enorme cérebro – são óbvias. Ward e Kellis criaram uma poderosa ferramenta para
investigar detalhadamente o que exatamente torna um humano humano.
18 de setembro de 2012
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